Căn bệnh não phẳng, não mịn hoàn toàn có thật nhưng nó không hề vui như mọi người nghĩ

Não mịn và não phẳng là những căn bệnh oái ăm khiến ai cũng phải sợ. Hai chứng bệnh này khác hoàn toàn với những câu nói đùa như "não phẳng hay gì mà phát ngôn như thế".

Não mịn (tên tiếng Anh là Lissencephaly) là một rối loạn hình thành não hiếm gặp gây ra bởi tế bào thần kinh bị khiếm khuyết trong ngày thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ dẫn đến thiếu sự phát triển của nếp nhăn (gyri) và rãnh (sulci) ở não.

Ảnh chụp cắt lớp não bình thường và não mịn.

Ảnh chụp cắt lớp não bình thường và não mịn.

Nó là một dạng rối loạn ngôi đầu. Những từ như 'argyria' hoặc 'pachygyria' được sử dụng để mô tả sự xuất hiện của các bề mặt của não. Trẻ em mắc phải bệnh lissencephaly thường chậm phát triển, gây khó khăn cho việc học tập hay sinh hoạt thường ngày, chúng còn bị co thắt cơ, co giật. Đây là căn bệnh siêu hiếm gặp chỉ 1/100.000 nghìn trẻ mắc chứng này. Trẻ em mắc bệnh này thường chết trước 10 tuổi.

Nguyên nhân của căn bệnh này là do di chuyển, đột biến gen trên nhiễm sắc thể, rối loạn gen hoặc thiếu máu não thai kỳ.

Ngoài ra, não phẳng (Anencephaly) cũng là một trong những khuyết tật thần kinh bẩm sinh nghiêm trọng. Những đứa trẻ mắc chứng này sẽ không có các bộ phận của não và hộp sọ. Đây là một loại khiếm khuyết ống thần kinh (NTD). Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).

155228503854

Chứng loạn thần xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hết cỡ. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra mà không có phần trước của não (forebrain) và phần suy nghĩ và phối hợp của não (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Ở Việt Nam đã ghi nhận trường hợp bé bị mắc căn bệnh này. Đó lè bé Lê Quang Thạc, con trai thứ hai của đôi vợ chồng thạc sĩ Quang và Nhi.

Bé Thạc - bệnh nhân mắc chứng não phẳng.

Bé Thạc - bệnh nhân mắc chứng não phẳng.

Lúc đầu, Thạc sinh ra kháu khỉnh và xinh xắn, thế nhưng càng lớn em lại càng có nhiều dấu hiệu bất thường về sức khỏe như mắt lờ đờ, phản ứng chậm. Chị Nhi dẫu nhận thấy sự phát triển lạ của con, chị lo lắng, bất an nhưng chỉ đến khi con được 10 tháng tuổi, chị mới có đủ can đảm đưa con đến bệnh viện. Sau đó, cả hai vợ chồng suy sụp vì biết tin con mắc chứng bệnh não mịn.

Bài liên quan