Trong một lần khám bệnh tại Bệnh viện Y Hà Nội, người đàn ông cho biết đã kết hôn được hai năm, những lần vợ chồng gần gũi rất ít. Trong mỗi lần "ân ái", dương vật của anh khó cương và ít khi xuất tinh được, lượng tinh dịch cũng rất ít.

Ngày 30/12, Bác sĩ Hạ Hồng Cường, Khoa Nam Học và Y học giới tính thông tin cho cho biết bệnh nhân 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục như trẻ mới dậy thì. Tinh hoàn hai bên kích thước chỉ như "hạt lạc", gần như không có lông tại bộ phận sinh dục. Qua quá trình xét nghiệm, bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam cũng ở mức trẻ con.

Bác sĩ kết luận, bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klineifelter.

Cụ thể, hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của bác sĩ Harry Klinefelter, một nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, ông cũng là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến nhiễm sắc thể đột biến XXY (thông thường là XY). Những người mắc phải căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn trong việc có con. Trong khoảng 1000 nam giới thì sẽ có 1 người mắc phải hội chứng này.

Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, dẫn đến các dấu hiệu, triệu chứng khác nhau và thay đổi theo độ tuổi. Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ tinh hoàn, khiến cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Nhiều người sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, gặp các vấn đề về cương dương, dương vật nhỏ, râu kém phát triển, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ và mô vú mở rộng.

Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác rất cao mà không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Bác sĩ Sone cho hay nam giới mắc hội chứng này gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do hai tinh hoàn không phát triển. Tuy nhiên, khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trong tinh hoàn, từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Bác sĩ khuyến cáo kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là rất quan trọng để sàng lọc bệnh lý di truyền cho cả nam và nữ.