Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở trẻ

Bày tiệc sinh nhật cho con mắc Hội chứng Down nhưng chỉ có 1 bạn đến dự, bà mẹ quay clip khóc ròng vì thương con thu hút 7 triệu lượt xem. Từ đó, nhiều người cũng quan tâm hơn đến vấn đề: Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở trẻ!

Nếu không may con mình sinh ra đã kém may mắn hơn những đứa trẻ khác, một người cha người mẹ không những cần gạt nỗi buồn qua một bên, bạn sẽ còn phải cố gắng, phải mạnh mẽ để chuẩn bị tâm lý cùng con đối mặt với mọi thử thách còn đợi ở phía trước.

Nguy cơ bệnh down ở trẻ khiến nhiều bố mẹ phải chuẩn bị tâm lý cùng con đối mặt với mọi thử thách còn đợi ở phía trước.

Nguy cơ bệnh down ở trẻ khiến nhiều bố mẹ phải chuẩn bị tâm lý cùng con đối mặt với mọi thử thách còn đợi ở phía trước.

Mặc dù vậy, thực tế phũ phàng hơn nhiều so với tất thảy những gì chúng ta có thể tưởng tượng. Ví dụ điển hình nhất gần đây là một bà mẹ đến từ Hoa Kỳ, đã quay một video TikTok chỉ để giải tỏa nỗi niềm trong lòng mình khi không có ai ngoại trừ duy nhất một đứa trẻ đến dự tiệc sinh nhật 5 tuổi của con trai cô.

Clip bà mẹ khóc ròng vì thương con bệnh down thu hút 7 triệu lượt xem

Trong video được đăng tải bởi tài khoản có tên Nosilla865, bà mẹ nghẹn ngào vừa khóc vừa nói: "Cuối tuần này, chúng tôi đã tổ chức một bữa tiệc sinh nhật mừng con trai tròn 5 tuổi. Bạn biết có bao nhiêu người đã đến dự không? Chỉ một. Thường thì chuyện này chả may mắn gì cho bất kỳ ai nhưng con tôi mắc Hội chứng Down."

hoi-chung-down-1

Đoạn clip bà mẹ kể câu chuyện đau lòng và khóc ròng vì quá thương con đã nhận được sự đồng cảm của cộng đồng mạng, nhanh chóng thu hút hơn 7 triệu lượt xem. Nosilla865 cho biết cô đã tổ chức sinh nhật với đầy xe ô tô đồ chơi để cậu bé Jude của cô cảm thấy đặc biệt. Cô tiếp tục:

-  "Con trai tôi mắc hội chứng Down nên nó chưa hề hiểu được việc này có nghĩa là thế nào, nhưng tôi không thể tưởng tượng nổi khi nó lớn hơn và có nhận thức thì sẽ cảm thấy tổn thương ra sao."

- "Điều gì sẽ xảy ra khi cậu bé của tôi biết rằng mình cố tình bị bỏ rơi đây? Tại sao?".

 

Ngay dưới phần bình luận, đã có vô số người để lại lời nhắn thể hiện sự đồng cảm và động viên đến cả hai mẹ con. Sau đó, bà mẹ này đã cập nhật hình ảnh bé Jude đang thưởng thức một cây kem như lời cảm ơn đến những người đã chia sẻ với họ, cũng như hi vọng cậu bé hiểu một điều rằng mình sẽ luôn được gia đình và xã hội yêu thương dù có bất kỳ chuyện gì xảy ra.

Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở trẻ

1. Hội chứng down là gì?

Hội chứng down là hội chứng xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21, nó gây nên những đặc điểm về hình thái cũng như sự chậm phát triển tâm thần ở những trẻ mắc hội chứng Down.

Biểu hiện của Hội chứng down ở trẻ

Biểu hiện của Hội chứng down ở trẻ

Cho đến nay, vẫn chưa tìm được nguyên nhân tại sao hội chứng down lại xuất hiện và cũng chưa có cách nào để phòng ngừa hội chứng này, nhưng các nhà khoa học đã nghiên cứu được rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down.

Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

2. Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi?

Hiện nay, bệnh down ở thai nhi là một gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội vì nó là một bệnh lý không thể chữa khỏi được. Do vậy việc tầm soát bệnh down ở thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng.

Với sự phát triển của Y học ngày nay, con người có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Down từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ.Tuy nhiên để tầm soát bệnh lý này cần phải dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai từ 11 tuần -13 tuần 6 ngày.

Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi?

Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi?

Lưu ý, việc sàng lọc này cần được tiến hành khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi bởi vì dấu hiệu da gáy này chỉ xuất hiện trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi, sau 14 tuần, da gáy trẻ sẽ có xu hướng trở về bình thường nhưng điều này không có nghĩa là thai sẽ bình thường.

Khi trẻ còn trong bụng mẹ, không phải ở giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh down ở thai nhi. Đặc biệt có những trường hợp những bé Down mà trên siêu âm hầu như không có dấu hiệu đặc biệt nào. Do vậy các bà mẹ khi mang thai cần tìm hiểu kỹ các kiến thức về chăm sóc thai nhi, phải khám thai định kỳ để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám, tư vấn sức khỏe thai nhi và đặc biệt là tầm soát các dị tật có nguy cơ gặp phải ở trẻ.

Bài liên quan