Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố có tên gọi là Xeroderma pigmentosum (XP). Đây là loại bệnh di truyền do rối loạn nhiễm sắc tố. Người mắc bệnh sẽ mất khả năng tự lành khi tiếp súc với tia UV trong ánh sáng mặt trời. Đa phần 60% bệnh nhân mắc bệnh da bị phồng rộp, sừng dày… ở những vùng da hở, và màng nhầy ở mắt và môi.

Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố còn làm tăng nguy cơ ung thư da. Theo nghiên cứu, khoảng 50% những bệnh nhân khô da nhiễm hắc sắc tố sẽ mắc ung thư da khi đủ 10 tuổi. Bệnh thường xuất hiện ở giai đoạn chu sinh, đầu đời của bệnh nhân.

Nhưng bạn đừng quá lo lắng bởi đây là một dạng bệnh hiếm gặp, với tần số tìm thấy là 1/250000 ở các nước US/UK và 1/22000 ở Nhật Bản. Bệnh là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh nếu do di truyền thì thường nhận thấy trong một gia đình hoặc một dòng họ sẽ có nhiều người cùng mắc.

Biểu hiện của bệnh

Bệnh khô da sắc tố biểu hiện chủ yếu ở các vị trí sau;

Da: Đây là vị trí đầu tiên khi phát hiện ra bệnh. Biểu hiện ở da chủ yếu là các tổn thương dạng bỏng nắng, dát tăng sắc tố, vùng khô da, dày sừng. Do ánh nắng tác động vào nên các tổn thương này thường xuất hiện ở các vùng da hở như mặt, cổ, tay. Và ít bị tổn thương ở vùng kín như lưng, bụng và đùi. Hầu như tổn thương sẽ không xuất hiện ở các vùng như nách, bẹn và mông.

Mắt: Đây cũng là bộ phận dễ bị phát bệnh như viêm kết mạc, viêm bờ mi, lộn mi, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc. Các tổn thương này thường chỉ ở vùng trước của mắt.

Hệ thần kinh trung ương: Khoảng 30% các trường hợp có biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương, biểu hiện từ nhẹ đến nặng như chậm phát triển trí tuệ, điếc, chứng co cứng hoặc động kinh.

Các nguy cơ nếu như bị bệnh

Thường những người bị khô da hắc sắc tố sẽ bị ung thư da gồm ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào gai, ung thư tế bào hắc tố. Nếu tính độ tuổi trung bình xuất hiện các ung thư này ở nhóm người bình thường là 60 tuổi thì ở nhóm người bệnh khô da sắc tố là 10 tuổi.

Vì vậy, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại các ung thư da. Ngoài các ung thư ngoài da hay gặp, nhưng ung thư nội tạng khác như não, hệ thần kinh trung ương, phổi, tử cung, buồng trứng, dạ dày... cũng cao gấp 10 – 20 so với nhóm người bình thường.